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Diabetes MODY

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Distrofia miotónica de Steinert

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Enfermedad de Huntington

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Esferocitosis

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Facomatosis

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Hipercolesterolemia familiar

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Miocardiopatía hipertrófica hereditaria

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MEN 1 y 2

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Otosclerosis

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Poliquistosis renal del adulto

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Porfirias (excepto Gunther y ALA deshidratasa)

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Síndrome Lynch

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Síndrome Marfan

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Síndromes de poliposis intestinal

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T. congénitos protrombóticos.

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